Filaggrin adalah sejenis protein yang terdapat di dalam kulit. Mutasi gen filaggrin itu boleh mengganggu keupayaan untuk bertindak sebagai penghalang kulit. Ini menyebabkan air hilang dari kulit, dan juga bermakna bakteria dan bahan-bahan lain boleh masuk, yang kemudiannya membawa kepada alahan, kerengsaan dan jangkitan.
Mempunyai gen mutasi filaggrin didapati akan dikaitkan dengan ekzema atopik, di mana tompok kulit kering menjadi gatal dan radang, dan beberapa keadaan alahan seperti resdung. Mutasi yang sama juga wujud dalam kes-kes vulgaris ichthyosis, di mana kulit menjadi kering dan bersisik. Ia dikatakan bahawa reaksi alahan kepada nikel mungkin disebabkan kecacatan gen filaggrin, kerana ini mungkin membawa kepada nikel lulus ke dalam kulit lebih mudah. Masa ini tiada ujian yang secara amnya tersedia untuk orang ramai untuk melihat sama ada mereka mempunyai mutasi gen, tetapi ini boleh berubah di masa hadapan.
Bagaimanapun menurut Dr Sue Lewis-Jones mempunyai kepentingan khas dalam dermatologi pediatrik dan ekzema atopik dan mempengerusikan garis panduan NICE bagi pengurusan ekzema kanak-kanak, pada masa ini tiada ujian makmal rutin untuk kekurangan filaggrin dan hanya terutamanya digunakan sebagai alat penyelidikan, walaupun begitu ia mungkin akan tersedia di masa akan datang.
Namun begitu, terdapat beberapa petunjuk klinikal untuk memberitahu sama ada atau tidak anda kekurangan filaggrin. Petunjuk yang terbaik yang sangat ketara ialah kulit kering dengan tapak tangan yang 'kelihatan tua' dengan kedutan linear yang meningkat (palmar hyperlinearity) pada ibu jari atau tapak kaki, dan kadang-kadang dengan rekahan (retak).
Terdapat juga kaitan dengan keratosis pilaris yang dilihat sebagai ketulan kecil bersaiz pin berwarna pada kulit - terutamanya pada luar lengan atas, tetapi kadang-kadang juga pada pipi dan kaki.
Dalam penyakit yang dikenali sebagai artritis reumatoid, sistem imun badan menyerang sendi, menyebabkan kerosakan dan keradangan. Orang-orang yang mempunyai penyakit ini telah didapati mempunyai antibodi di dalam darah mereka yang menjadikan filaggrin sasaran dan mencegah daripada berfungsi. Tahap darah antibodi ini boleh diukur dan digunakan untuk membantu mendiagnosis artritis reumatoid di peringkat awal, namun ia boleh menjadi lebih sukar untuk membezakan ia daripada jenis artritis yang lain.
Di samping itu, antara signifikasi klinikal juga menyebut kemungkinan mewarisi gen mutasi filaggrin mungkin boleh meningkat dengan pendedahan isi rumah kepada kucing. Penemuan ini menunjukkan bahawa, untuk mengurangkan risiko keturunan untuk develop ekzema, individu mewarisi gen mutasi filaggrin harus mengelakkan dari pendedahan terhadap kucing (tetapi tidak anjing) semasa beberapa bulan pertama kehidupan [ Bisgaard H, Simpson A, Palmer CN, et al. (June 2008). "Gene-environment interaction in the onset of eczema in infancy: filaggrin loss-of-function mutations enhanced by neonatal cat exposure". PLoS Med. 5 (6): e131. doi:10.1371/journal.pmed.0050131. PMC 2504043. PMID 18578563.]
sumber :
- http://www.eczema.org/DrySkinandAtopicEczema.pdf
- http://en.wikipedia.org/wiki/Filaggrin#cite_note-9
- http://www.wisegeek.com/what-is-filaggrin.htm
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2504043/?tool=pmcentrez
personal thoughts :
Rasanya lebih mudah merasa yang Mimi akan selamanya bersama ekzema dan mungkin akan develop kepada resdung atau pun lelah. Sedikit pengetahuan sebegini, membuatkan saya lebih bersedia - kurang berasa teruja yang ekzemanya mungkin tidak akan hilang, tak bermaksud I akan give up...it just measn I AM MORE PREPARED FOR THE WORST
and its sad jugak - because semua anak-anak saya termasuk saya are crazy about cats.
0 comments:
Post a Comment